Descubren 42 genes de la enfermedad de Alzheimer hasta ahora desconocidos
urielblanco
(CNN) — Otros 42 genes relacionados al desarrollo del alzhéimer se descubrieron en el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre el riesgo genético de la enfermedad.
“Este es un estudio trascendental en la investigación sobre el alzhéimer y es la culminación de 30 años de trabajo”, afirmó en un comunicado Julie Williams, coautora del estudio y directora del Instituto de Investigación sobre la Demencia del Reino Unido en la Universidad de Cardiff.
“Algunos factores de estilo de vida como fumar, hacer ejercicio y la dieta influyen en el desarrollo del alzhéimer. Y tomar acción ahora para enfrentarlos es una forma positiva de reducir el riesgo por nosotros mismos”, añadió. “Sin embargo, entre el 60% y el 80% del riesgo de la enfermedad se basa en nuestra genética. Y, por lo tanto, debemos seguir buscando las causas biológicas y desarrollar los tan necesarios tratamientos para las millones de personas afectadas en todo el mundo”, completó.
Los genes, hasta ahora desconocidos, apuntan a otras vías de progresión de la enfermedad, además del conocido gen APOE e4 o del desarrollo de las proteínas distintivas beta amiloide y tau, que se acumulan en el cerebro con resultados devastadores a medida que el alzhéimer avanza.
“Elaborar una lista extensa de genes de riesgo para la enfermedad de Alzheimer es como tener las piezas de un rompecabezas unidas. Y, aunque este trabajo no nos da la imagen completa, proporciona un valioso marco para futuros desarrollos”, destacó Susan Kohlhaas, directora de investigación de Alzheimer’s Research UK, quien no participó en la investigación.
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Una serie de los genes recién descubiertos se centra en reacciones muy detalladas entre las proteínas del cuerpo que rigen el modo en que la inflamación y el sistema inmunitario pueden dañar las células cerebrales, según el estudio.
“Las nuevas variantes de riesgo identificadas en el presente estudio tienen una asociación significativa con la progresión” de la enfermedad de Alzheimer, explica la investigación que se publicó este lunes en la revista Nature Genetics.
El descubrimiento proporcionará a los científicos nuevos objetivos potenciales para tratamientos, medicamentos y cambios en el estilo de vida que podrían reducir el riesgo de la mortal enfermedad cerebral, señalan los expertos.
“El futuro de la enfermedad de Alzheimer pasa por la medicina de precisión y la prevención”, señaló el Dr. Richard Isaacson, director de la Clínica de Prevención del Alzhéimer en el Centro de Salud Cerebral de la Facultad de Medicina Schmidt de la Florida Atlantic University.
“Este trabajo nos proporciona muchas más herramientas para atacar, con el tiempo, la enfermedad de Alzheimer con mayor precisión”, dijo Isaacson, quien no participó en el estudio.
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Nuevas vías de la enfermedad
El estudio global analizó los genomas de 111.326 personas con diagnóstico clínico de alzhéimer y los comparó con los genes de 677.663 personas cognitivamente sanas. Los genomas fueron suministrados por clínicas de más de 15 países de la Unión Europea, Argentina, Australia, Brasil, Canadá, Islandia, Nigeria, Nueva Zelandia, el Reino Unido y Estados Unidos.
La investigación identificó 75 genes relacionados a un mayor riesgo de padecer alzhéimer, 33 de los cuales ya se conocían. También confirmó años de investigación sobre el papel de las proteínas beta amiloide y tau.
De los 42 genes nuevos que se relacionan al alzhéimer, muchos se agrupan en varias vías sospechosas pero no confirmadas de desarrollo de la enfermedad. Una de esas vías es el sistema inmunitario del cuerpo, diseñado para protegernos de los gérmenes invasores.
Varios genes se asociaron a un regulador inmunitario llamado LUBAC, que el cuerpo necesita para activar genes y evitar la muerte celular. El estudio también encontró que la microglía ––las células inmunitarias del cerebro encargadas de “sacar la basura”, es decir, de limpiar las neuronas dañadas–– desempeña un papel fundamental en las personas a las que se les diagnosticó la enfermedad de Alzheimer.
Algunos de los genes recién descubiertos pueden hacer que la microglía sea menos eficiente. “Lo que podría acelerar la enfermedad”, dijo Williams.
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Otra vía clave, según el estudio, involucra a los genes asociados a la inflamación. El cuerpo utiliza la inflamación como un mecanismo de defensa para eliminar los agentes patógenos. Pero también desempeña un papel en la eliminación de las células dañadas.
Una proteína que destacó en el estudio fue el factor de necrosis tumoral alfa (TNF), que el sistema inmunitario fabrica para regular la inflamación. El estudio descubrió un grupo de genes asociados a ese factor. La verdadera función de esta sustancia química es reunir las defensas del cuerpo para luchar. Pero, también es la culpable de muchas enfermedades autoinmunes, en las que el cuerpo se ataca sí mismo, como la artritis reumatoide y psoriásica, la enfermedad de Crohn y la diabetes de tipo 1.
El estudio descubrió otras interacciones genéticas complicadas, que ilustran que “la enfermedad de Alzheimer es una enfermedad multifactorial, compuesta por diferentes patologías, y cada persona tiene su propio camino”, dijo Isaacson.
“Los clínicos siempre dicen: ‘Una vez que has visto a una persona con alzhéimer, solo has visto a una persona con alzhéimer’. La enfermedad se presenta de forma diferente y progresa de forma distinta en cada persona”, insistió.
¿Una causa común?
Otro hallazgo clave del estudio es que trastornos cerebrales como el Parkinson, la demencia frontotemporal, la enfermedad de cuerpos de Lewy y la esclerosis lateral amiotrófica pueden tener la misma base genética subyacente. “Tomados en su conjunto, estos datos pueden enfatizar una potencial continuidad entre las enfermedades neurodegenerativas”, indicó el estudio.
“La comunidad científica y médica considera los procesos de las enfermedades neurodegenerativas como muy diferentes y distintos. Y así es como los hemos estado estudiando durante mucho tiempo”, dijo la Dra. Kellyann Niotis, neuróloga especializada en la prevención de la enfermedad de Alzheimer y Parkinson en Weill Cornell Medicine y NewYork-Presbyterian.
“Esto pone de relieve que puede haber una continuidad mayor entre estos procesos de las enfermedades de lo que realmente entendíamos antes”, dijo Niotis, quien no participó en el estudio.
“Las personas jóvenes pueden tener riesgos genéticos subyacentes similares, y podrían conducir al Parkinson en una persona y al Alzheimer en la otra”, dijo. “En realidad, es menos relevante. Lo que importa es entender que esto es lo que va mal en su cuerpo, así que empecemos pronto y apuntemos en este camino”.
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Al generar esta imagen más completa del riesgo genético ––que debe concretarse y definirse en futuros estudios––, los autores del estudio también desarrollaron “un nuevo sistema de puntuación para predecir el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer”, dijo en un comunicado Tara Spires-Jones, subdirectora del Centro para el Descubrimiento de las Ciencias del Cerebro de la Universidad de Edimburgo.
“Esta herramienta será útil para los investigadores. Pero, probablemente no se utilizará en un futuro próximo para las personas que no participen en ensayos clínicos”, dijo Spires-Jones, quien no hizo parte de la investigación.
Los investigadores clínicos como Isaacson y Niotis saben que una herramienta así es precisamente lo que quieren los pacientes preocupados por su salud cerebral.
“La gente quiere saber: ‘¿qué posibilidades tengo?’ y luego ‘¿qué puedo hacer al respecto? “, afirma Isaacson. “Hoy no, pero en un futuro próximo podremos calcular la probabilidad de que una persona desarrolle alzhéimer u otro trastorno cerebral de forma más precisa, y eso ayudará a la gestión médica de precisión y al estilo de vida”.
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